Обнаружен ген сердечных заболеваний

60 миллионов человек в мире являются носителями генетической мутации, которая практически неизбежно приведет к развитию у них сердечных заболеваний.
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Genetics, носителями такой мутации является около 4% населения полуострова Индостан. Риск возникновения у этих людей сердечных заболеваний примерно в семь раз выше, чем у обладателей здорового гена. По словам представителей международной команды ученых, проводивших исследование, крайне редко можно встретить настолько распространенное генетическое отклонение, имеющее к тому же настолько неприятные последствия.
Сердечные заболевания — основная причина смертности в мире, особенно в Индии, где эта проблема в ближайшие годы станет еще острее.
Согласно расчетам Всемирной Организации Здравоохранения, к 2010 году около 60% всех людей, страдающих от заболеваний сердечно-сосудистой системы, будут проживать в Индии.
Впервые ученые обнаружили мутацию гена, отвечающего за производство белка MYBPC3 (он содержится исключительно в сердечных тканях), пять лет тому назад в двух индийских семьях, члены которой страдали от кардиомиопатии — болезни, приводящей к поражению сердечной мышцы.
Для проведения более широкого исследования было привлечено 800 пациентов, страдающих сердечными заболеваниями, в контрольную группу вошли 700 добровольцев. Его результаты показали, что генетическая мутация такого рода довольно распространена и наблюдается примерно у каждого сотого человека.
Риск развития заболеваний, связанных с сердечно-сосудистой системой, у носителей мутировавшего гена подскакивает в семь раз, что означает практически неизбежное возникновение болезни.
В лабораторных условиях исследователи продемонстрировали, что сердечные клетки, носящие в себе мутацию, при которой выпадают 25 букв генетического кода, производят неполноценный белок MYBPC3, который нарушает структуру сердечной мышцы.
По словам ученых, у людей молодого возраста организм успешно справлялся с «поломкой» и восстанавливал правильную структуру белка.
Однако в зрелом возрасте этот механизм начинает работать все хуже, что и приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
Крис Тайлер-Смита, сотрудник британского института Wellcome Trust Sanger Institute считает, что эта генетическая мутация, по всей видимости, видимо возникла примерно 30 тысяч лет тому назад,
В отличие от большинства других негативных генетических мутаций, исчезающих в результате эволюции, этой удалось успешно распространиться, так как чаще всего ее последствия сказываются на здоровье человека лишь после того, как у него родились дети.
«Обычно мутации либо широко распространены, но при этом не оказывают значительного влияния на состояние здоровья, либо, напротив, оказывают, но при этом не так широко распространены, — говорит ученый. — Удивляет именно сочетание столь существенного воздействия на здоровье и столь высокого распространения».
По его словам, в принципе, очень несложно тестировать молодых людей на наличие мутации. Однако проблема заключается в том, что эффективных методов ее лечения пока не найдено и все, что доктора могут посоветовать носителям мутировавшего гена — это вести здоровый образ жизни.

Источник: Би-би-си