Спасение казахстанки ценой в миллиард тенге: малышка из Тараза ждет чуда

“Не хотели верить в плохое”

В свои 1,5 года Айсезим уже должна сидеть, ходить, бегать, как ее сверстники, удивляться и познавать этот новый для нее мир. Но вместо детских открытий малышка вынуждена проводить время в постели, хорошо, если в родных стенах, а не в больнице, как, например, в эти дни. У Айсезим – спинально-мышечная атрофия (СМА) I типа, самая ранняя и тяжелая форма. СМА – это редкое генетическое заболевание, которое ведет к поражению мышечной системы организма. Известно, что возникает оно в результате мутации гена SMN1 и встречается примерно у одного из 6–10 тысяч детей.

Прогноз для пациентов с такой формой заболевания неутешителен – им грозят паралич, удушье. Дети без лечения не доживают до 2 лет.

Родители уже давно не слышали голоса Айсезим – сейчас она дышит через трахеостомическую трубку, искусственное отверстие в горле нужно было, чтобы подключить аппарат ИВЛ. Коварная болезнь каждый день отнимает жизненные силы у крошечного человека.

– Айсезим – наш первый ребенок, родилась 10 июня 2020 года, без патологий, здоровой. Когда мы выходили из роддома, даже желтухи у нее не было, и пуповина вовремя зажила, – вспоминает мама девочки Салтанат. – Но в 2–3 месяца она еще не держала голову, позже – не поворачивалась, в ножках не было опоры, у нее дрожал язычок, и мы заподозрили неладное. Обращались ко всем невропатологам Тараза. Сперва врачи говорили, что она… ленивая, что со временем будет держать голову, поворачиваться, все эти навыки у нее появятся. В январе нам поставили предварительный диагноз – СМА, который мы даже не запомнили в первый раз. Раньше про эту болезнь ничего не слышали. То, что у дочки может быть СМА, было для нас потрясением, мы не хотели верить в плохое…

Страшный диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием в Москве. В марте 2021 года родители Айсезим объявили экстренный сбор денег на самое дорогостоящее лекарство в мире – “Золгенсму” (Zolgensma). Укол стоимостью 1 миллиард тенге – единственный шанс спасти девочку. Он, по сути, заменяет собой поврежденный ген и останавливает развитие болезни. На сегодняшний день собрана почти половина необходимой суммы.

Буквально неделю назад данный препарат был зарегистрирован в России. Это большое событие, пациенты со СМА в нашей стране только мечтают о таком.

Совсем недавно для казахстанцев со СМА стало возможным получать поддерживающее лечение “Спинразой” за счет государства.

Это первый лекарственный препарат от СМА, который был зарегистрирован в Казахстане летом этого года. Однако его нужно колоть на протяжении всей жизни, в отличие от “Золгенсмы”. Поэтому даже с экономической точки зрения однократный прием самого дорогого препарата в мире окажется дешевле пожизненной терапии.

Общественники уже поднимали вопрос о регистрации “Золгенсмы” у нас в стране.

– Для Айсезим было выделено 4 загрузочных дозы “Спинразы”. Только-только начали его давать в регионах, в некоторых еще даже не выделены средства. Очень хочется, чтобы все дети с таким диагнозом получили помощь от государства, – продолжает Салтанат. – Мы сейчас в больнице, должны принимать третью дозу, но, так как состояние дочки нестабильное – у нее была повышенная температура, рвота, открылось кровотечение в желудке, сейчас она очень ослабла.

Айсезим обожает смотреть мультфильм “Маша и Медведь”, который приносит в ее больничные будни хоть какую-то ощутимую радость.

– Она может его смотреть целый день, всегда с эмоциями. Я этому удивляюсь и даже благодарю создателей мультфильма за то, что они его выпустили. Она всё понимает, если в мультфильме что-то смешное происходит – улыбается, но всё это происходит беззвучно из-за трахеостомы. Айсезим очень любит жить, она стремится, держится, лишь бы жить. Даже не знаю, какие испытания болью проходит каждый день, взрослый человек, думаю, не вытерпел бы. А она терпит. Дочка у меня храбрая и очень сильная. У нее даже взгляд, как у взрослой – всё понимает, объясняет с помощью глаз. Говорят же, дети с матерями связаны невидимыми нитями, но у нас с ней нереальная связь, я чувствую всё, что у нее творится внутри. Она очень хочет жить! – говорит Салтанат.

“Она хочет жить”

Перед глазами родителей Айсезим – пример Эмира Шахмарова из Аксая, первого ребенка в Казахстане, который этим летом получил чудо-укол – “Золгенсму”. Это революционное лекарство называют прорывом в медицине, оно дает надежду на излечение от смертельного генетического заболевания с помощью всего 1 дозы.

– Мы знакомы с родителями других детей со СМА, у нас есть общий чат “Смайлики Казахстана”, мы их так называем. Там мы обсуждаем наши проблемы, делимся своим опытом, открытиями относительно диагноза, какими-то новыми материалами и т. д. С родителями Эмира поддерживаем контакт. Именно они посоветовали не терять время, начинать сбор. Огромное им спасибо, что по сей день нас поддерживают. Они перечислили половину оставшейся суммы в наш и сбор еще одной девочки. Эмир сейчас проходит вторую реабилитацию в Москве, после того как ему поставили “Золгенсму”, у него на глазах появляются новые навыки. Он уже самостоятельно держит голову, в ручках, в ножках появилась опора. Отличный результат. Чтобы полностью поставить ребенка на ноги, нужно много курсов реабилитации.

К спасению Айсезим подключились известные исполнители, блогеры – проведены благотворительные концерты, эфиры в "Инстаграме". Маленькая и хрупкая девочка нуждается в каждом тенге. Только всем вместе, объединившись, можно собрать эту астрономическую сумму. И спасти жизнь юной казахстанки, попавшей в беду. Помочь Айсезим можно на ее страничке аisezim_sma_taraz.

– Мы очень хотим собрать эту сумму до Нового года. Это наша главная мечта и цель – чтобы в 2022 год вступить с новой жизнью. У нее с каждым днем ухудшается состояние, всё это она проходит с трудностями.

Так как у Айсезим I тип СМА, самый агрессивный, не предугадаешь, что именно он повредит в организме. Поэтому, чем скорее она сможет получить заветный укол, тем лучше, и очень хочется верить, что мы сможем это сделать.

– Из 450 подопечных с нервно-мышечными заболеваниями около 120 – это люди со СМА. Цифра – непостоянная, потому что каждый месяц появляются новые подопечные или, к сожалению, они покидают этот мир, не дождавшись лечения, – комментирует директор и учредитель фонда “Өмiрге сен” Сабиля ШУГЕЛОВА. – Людей с I типом рождается примерно четверть от общего количества со СМА, но это и самая тяжелая форма, когда дети уходят из жизни до года, до двух лет. Сейчас примерно 10–15 детей – с первым типом. За 4 года существования фонда умерло около 40 детей с диагнозами СМА и миопатия Дюшенна, больше половины – СМА I типа. Это данные по зарегистрированным в фонде, фактически цифры могут быть как минимум в 2 раза больше. Сталкиваемся с тем, что при всей популярности фонда не все к нам обращаются сразу, не все ищут в Интернете помощи.

Своим подопечным фонд помогает в нескольких направлениях: информационная, материальная помощь в приобретении аппаратов ИВЛ, комплектов дыхательной безопасности, ортезов, реабилитационного оборудования и т. д., психологическая поддержка, помощь в ускоренном прохождении генетической диагностики, юридическая помощь при получении инвалидности и т. д. Но самое главное – помощь в получении дорогостоящего лечения у нас в стране за счет государства. Это требующая больших ресурсов работа, потому что лекарственное обеспечение регулируется огромным количеством нормативно-правовых актов, и, если хотя бы в одном препарат не прошел одобрение, если его не включили в нужный список, получить его сложно или практически невозможно.

АЛМАТЫ