Генетический барьер

Не все в силах выдержать жестокий удар судьбы, и зачастую появление на свет маленького существа с синдромом Дауна или другой страшной болезнью ведет к распаду семьи, многолетним страданиям ее членов. Но сегодня на помощь людям приходит наука, которая позволяет вовремя предупредить об опасности. Очень многие опаснейшие заболевания и пороки развития человеческого организма можно определять на стадии беременности. О возможностях современной медицинской генетики мы попросили рассказать доктора медицинских наук, директора екатеринбургского Центра медицинской и популяционной генетики, профессора Александра Восканянца. Он прибыл в Казахстан в рамках Программы генетического мониторинга стран СНГ, финансируемой Европейским Союзом и призванной объединить усилия для решения проблемы появления на свет полноценного человеческого потомства. Проблема эта имеет много аспектов, однако генетические исследования на ранних стадиях беременности являются важнейшим барьером перед появлением на свет безнадежно больных детей. - Александр Ашотович, что же такое эта дородовая генетическая диагностика? - Прежде всего, наверное, нужно сказать об общей медицинской ситуации в этой сфере. Казахстан, как и Россия, как и многие другие страны СНГ, сегодня испытывают возрастающее давление неблагоприятных экологических и социальных факторов, влияющих на появление новорожденных с различными пороками развития. По данным медицинских организаций ООН, в мире от 2 до 3 процентов новорожденных имеют различные отклонения, в том числе и связанные с нарушением деятельности генетического аппарата. В наших странах этот показатель даже несколько выше, до 3-5 процентов. Особенно часто отмечается появление на свет таких детей в так называемых неблагоприятных экологических зонах, например, в России - в некоторых областях Урала и Сибири, в Казахстане - в регионах, где проводились различные военные испытания оружия, в том числе и ядерного, в Аральском регионе. Сегодня у ученых уже практически нет никаких сомнений, что экологический фактор во многом является решающим в нарушении работы генетических структур организма. И задача науки - поставить заслон этим страшным болезням. Для этого и служит разработанная уже довольно давно пренатальная (дородовая) диагностика, которая осуществляется нашим Центром и подобными же лабораториями и Центрами в Казахстане. Наши встречи с казахстанскими коллегами позволяют нам обмениваться опытом и технологиями, воссоздавать единую систему генетического контроля за состоянием населения. И я должен отметить высокую квалификацию казахстанских медицинских генетиков. - Какие болезни возникают у ребенка в результате такого генетического сбоя? - Например, такая болезнь, как миодистрофия Дюшенна, при котором у новорожденного, с первых дней его появления на свет, отмирает мышечная ткань. При этом малыш испытывает постоянные страдания. К шести-семи годам он, как правило, становится инвалидом и не может больше передвигаться без посторонней помощи. Редко кто из этих детей доживает до 25-30 лет. К счастью, эта болезнь встречается достаточно редко, примерно один случай на две тысячи новорожденных, но все же трудно представить себе глубину горя матери, наблюдающей медленное умирание своего ребенка…Можно диагностировать на ранних стадиях такие грозные недуги, как гемофилия, диабет, водянку мозга и другие. Или болезнь Дауна, вызванная нарушением хромосомного набора. Ее главные признаки - физическая и умственная отсталость ребенка, требующая постоянного ухода и контроля со стороны родителей. Причины такого хромосомного "сбоя" до сих пор являются предметом дискуссии ученых, поскольку ребенок с такой болезнью может родиться и в совершенно благополучной семье, где до него никто и никогда этой болезнью не болел. Такое горе может прийти и во дворец, и в бедную хижину. Один ребенок "даун" рождается в среднем на 500 новорожденных, а в некоторых регионах - до конца неизвестно почему, этот показатель может быть и гораздо выше. В большом городе, вроде Алматы или Екатеринбурга, таких детей ежегодно рождается 30-40. Это значит, столько же раз беда приходит в какую-либо семью, потому что вылечить малыша нельзя. Можно только предупредить появление на свет несчастного ребенка с неизлечимыми пороками развития. Синдром Дауна можно определить уже на 9-10-й неделе беременности. Для этого и служит ранняя диагностика, которая имеет в своем арсенале сегодня хорошо отработанные, надежные технологии. А это значит, что появилась возможность избавить тысячи семей от непрерывного горя, предупредив рождение неполноценного ребенка. - В случае установления таких серьезных генетических нарушений остается один выход - аборт? - Да, прерывание беременности по медицинским показателям остается сегодня главным методом, поскольку лечить такие болезни современная медицина еще не может. На мой взгляд, это гуманнее, чем обрекать маленькое существо на непрерывные страдания. - Что представляет из себя дородовая диагностика? - Исследуются клетки плаценты, окружающей плод, начиная с 9-й недели беременности. Чем раньше женщина обратится к генетикам, тем лучше. С помощью специальных инструментов, обязательно под контролем УЗИ-аппарата, генетики берут мельчайшие частички оболочки плода (метод хориобопсии), а при сроке беременности свыше 12 недель - частичку плаценты. Если срок беременности еще больше - делается прокол сосудов пуповины и анализ околоплодных вод. Эта, так называемая, инвазивная дородовая диагностика, позволяет практически на сто процентов определить: есть ли у плода патология, и какая. Кроме того, при исследовании плода можно определить и уровень угрозы для матери при рождении ребенка, ведь роды с патологией и проходят часто весьма тяжело. Исследования практически безболезненны для женщины. - А осложнения бывают? - Как правило, если соблюдаются все медицинские условия и исследования проводятся в больнице - весьма редко. Гораздо больше осложнений бывает, когда беременная женщина, наоборот, не приходит к нам и не проводит полноценного обследования. Многие считают, что получив нормальные результаты на УЗИ и сдав обычные анализы на кровь, на эмбриональный белок, они гарантировали себя от всех неприятностей. Но это не так. Особенно это касается зрелых женщин, которые решают рожать в возрасте свыше 35 лет. Таких женщин, кстати, становится все больше - примета времени… Так вот, у "первородок" в зрелом возрасте в организме происходят весьма сложные изменения, поэтому здесь контроль за беременностью должен быть куда более строгим - если женщина хочет родить полноценного ребенка. К сожалению, и в Казахстане, и в России очень многие женщины относятся к этому важнейшему вопросу легкомысленно. Это результат и незнания, и отсутствия информации, и обыкновенной лени. А результатом может стать трагедия. - Но как может женщина сама определить, что ей нужна диагностика? Если ее что-то тревожит, она идет к своему врачу, а они зачастую и сами не знают, что есть такие лаборатории и такие диагностики. К тому же, если речь идет о селе, то тут порой даже обыкновенного терапевта нет, не то, что гинеколога. Что же делать? - Вот для этого мы и пытаемся, с помощью наших европейских друзей, создать в странах СНГ единую методологически и технически систему ранней генетической диагностики беременных. Она должна включать в себя обязательный мониторинг всех беременных женщин, с их разбивкой на группы по возможным осложнениям, с учетом региональных и возрастных особенностей, многих других факторов. Создание такой системы, конечно, не может обойтись без помощи государства и дело это непростое и долгое. Но нельзя опускать руки и надо упорно работать в этом направлении. Пока самый реальный выход - самим женщинам озаботиться своим здоровьем и будущим своего ребенка. Для этого они должны иметь самую подробную информацию о существующих сегодня генетических лабораториях, о проводимых в них исследованиях, должны осознать, что наука сегодня способна уберечь их от беды. Каждый терапевт, каждый гинеколог должен знать о возможностях генетических лабораторий и, в случае малейших сомнений, направлять туда беременных женщин. Наш Центр работает уже три года, и за это время мы провели более полутора тысяч инвазивных исследований, предотвратив рождение на свет почти двухсот больных детей. Причем нашими пациентами были не только россиянки, но и женщины из других стран СНГ, в том числе и из Казахстана. У вас в стране также есть хорошие лаборатории, где такой анализ можно провести. Пора женщинам к рождению своих детей относиться ответственно.