Казахстанским детям срочно нужно самое дорогое лекарство в мире

– Утром, в обед и вечером – массаж, гимнастика, растяжка. Каждый день с самого рождения прерываться нельзя. Раз в месяц стабильно ложимся в неврологию.

Полтора года Даша практически ни на шаг не отходит от своей маленькой Эмилии. И признается, что сама удивляется, каким спокойным и некапризным растет ее солнышко. Другие малыши, даже вполне здоровенькие, могут закатываться в плаче, а у Эмилии всегда улыбка, глазки горят любопытством. Очень любит играть с кошкой и больше всего радуется своему восьмилетнему брату Бахтияру – тянет ручки.

Семья Армана и Дарьи КЕРИМБАЕВЫХ из Алтая одна из тех, где дети – главное в жизни. Когда немного подрос первенец, супруги дружно решили: пора появиться второй малышке. Она была невероятно желанной, к ее рождению готовились. Вместе заранее выбрали имя. По словам молодой мамы, ничто не предвещало проблем – беременность протекала нормально, роды прошли без осложнений. Эмилия, по словам медиков, появилась на свет здоровой. Не было ни одного признака, что ребенку грозит страшное заболевание.

В апреле 2019-го счастливый Арман забрал супругу с новорожденной доченькой из роддома. Сынок Бахтияр прыгал от счастья, говорил: “Подрастет сестренка, будем вместе гулять, бегать”.

В Казахстане таких детей не лечат

Бахтияр и сейчас ждет, когда же сможет поиграть с маленькой Эмилией в мячик или в прятки. Вот только у крохи совсем нет на это сил. В 1 год и 9 месяцев, когда другие дети вовсю ходят, малышка только научилась сидеть и вставать на четвереньки. И то, как заявили врачи, для ребенка с таким диагнозом это большая победа.

– Мы стали замечать, что Эмилия не держит голову, слабенькая, – рассказала Дарья. – И педиатр подтвердил, что нет тонуса мышц. Когда по возрасту пора было сидеть, она не переворачивалась. Сказали – делайте массаж.

В первый раз маму с малышкой госпитализировали, когда девочке было 6 месяцев. В Усть-Каменогорске ребенку по очереди ставили самые разные диагнозы – от ДЦП до синдрома мышечной вялости.

Назначали лечение, но результата не было. Дальше начались поездки в столицу, походы по разным специалистам, консультации, очередные предполагаемые диагнозы.

– Стабильно, раз в месяц, мы с доченькой едем к неврологу, – говорит мама. – Переживания, неурядицы, но посмотрю на Эмилию – она так стойко дорогу переносит, такая умничка. И у меня будто сил больше становится.

Только минувшей осенью в столичной детской больнице неврологи стали догадываться о тяжелом недуге у малышки. Генетический анализ подтвердил: ребенок страдает спинально-мышечной атрофией первого типа (СМА-1). Самое страшное – отечественные врачи расписались в бессилии, в Казахстане с такой болезнью пока не умеют справляться. До сих пор диагноз – СМА-1 звучал как приговор.

– Очень редкое заболевание, – говорит Даша. – У каждого 40-го человека в мире есть так называемый “поломанный” ген. И если он встречается у обоих родителей, то в 25 процентах случаев рождается больной ребенок. Из-за генного сбоя в организме не вырабатывается белок, отвечающий за мышцы.

Керимбаевы начали изучать всю доступную информацию. Консультировались везде, у всех специалистов, с которыми смогли связаться.

– В России появился препарат, который используют экспериментально, а в США и Израиле уже есть зарегистрированное лекарство “Zolgensma”, – пояснила Даша. – Оно способно полностью восстановить “поломанный” ген, есть случаи полного излечения! Мы связались с несколькими клиниками, они готовы нас принять. Стоимость препарата – 972 миллиона 900 тысяч тенге.

Шанс у Эмилии есть, но времени в обрез. Болезнь прогрессирует, препарат нужно ввести до 2 лет или пока вес ребенка не превысил 13 килограммов. Малышке из Алтая 2 годика будет в апреле.

– Каждый день просыпаюсь с мыслью, что будет завтра, – со слезами говорит Даша. – В Казахстане планируют закупить лекарство, чтобы поддерживать хотя бы текущее состояние, не допустить ухудшения. Но пока и такого нет. А мы не можем ждать. На дорогу и проживание мы обязательно найдем деньги, главное, собрать нужную сумму на сам препарат.

Алтай – небольшой казахстанский город, где в основном живут люди со скромным достатком. Накопить почти миллиард тенге для Эмилии одним горожанам не под силу. Но такое чудо – подарить жизнь девочке – возможно, если поможет каждый из казахстанцев.

Для тех, кто хочет помочь Эмилии, телефон ее мамы – Дарьи Керимбаевой: +7 (708) 750-36-80.

“Спасите моего единственного сына!”

Маленькому Эмиру Шахмарову из Уральска врачи тоже поставили смертельный диагноз. Мальчик умирает. Его мышцы истощаются, он уже не может ползать, ходить и даже сидеть. Вскоре он не сможет есть, дышать, и тогда его сердце просто остановится…

Родители верят, что мир не без добрых людей и им удастся собрать деньги, чтобы помочь сыну.

Эмир родился в мае 2019 года, с самого начала он был слабее своих сверстников, отставал от них в физическом развитии. Однако врачи в местной поликлинике не придавали этому значения. Обеспокоенные родители, наблюдая, как у ребенка атрофируются мышцы, начали бить тревогу. К этому времени малышу исполнилось уже 10 месяцев. Множество анализов, обследований в различных клиниках страны не давали результатов, врачи ставили разные диагнозы, назначали лечение, но положительных сдвигов не наблюдалось, наоборот, ребенок чах на глазах. И тогда родители ребенка получили направление в Республиканский центр материнства и детства в Нур-Султане.

В ноябре 2020 года Эмиру был поставлен страшный диагноз – спинально-мышечная атрофия (СМА), это заболевание поражает участок нервной системы, контролирующий движение мышц.

Генетическое заболевание, имеющее свойство быстро прогрессировать. Дети, у которых заболевание проявилось еще в младенчестве, без лечения не доживают и до 2 лет. Долгое время СМА считалась неизлечимой. Однако в последние несколько лет на фармацевтическом рынке появилось несколько препаратов, способных спасти детей. Стоимость этих препаратов – астрономическая. Поэтому Казахстан их просто не закупает. Между тем в стране, только по неофициальным данным, свыше 90 детей с этим заболеванием.

– В Нур-Султане нам диагностировали эту болезнь и сказали, что ничего не смогут сделать. Назначили поддерживающие препараты, витамины. Дали рекомендации делать массаж, ЛФК и отправили домой, – рассказывает мама Эмира Сабина ДАВЛЕТКАЛИЕВА.

Супруги Талех и Сабина понимали, что спасение утопающих – дело рук самих утопающих, и, если они сами не предпримут шаги для спасения своего чада, никто за них это не сделает. Считается, что лекарство

“Zolgensma” – настоящий прорыв в генной терапии и борьбе со СМА. Оно не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние. Чтобы излечиться, нужна всего одна инъекция.

Родители Эмира связались с несколькими клиниками Америки, которые делают эту инъекцию, отправили туда свои заявки, нотариально заверенные и переведенные результаты диагноза, анализов и прочие необходимые документы. Для получения инъекции нужно будет ехать в США, но сначала надо оплатить счет.

До достижения критического возраста – 2 лет, Эмиру осталось совсем немного. Собственных денег оплатить препарат семья не имеет. Талех – инженер, а Сабина не работает, занимается уходом за ребенком. Это обычная казахстанская семья со средним доходом, с ипотекой, кредитами. Супруги даже предположить не могли, что на лечение ребенка им потребуется миллиард тенге.

Поэтому в декабре прошлого года они открыли счет и начали сбор средств. С просьбой о помощи они обратились ко всем казахстанцам, кому небезразлично чужое горе. Редкие детские болезни: важно не терять время!

– С 5 декабря ведем сбор средств, на данный момент мы собрали около 120 миллионов тенге. В основном это пожертвования простых людей, а совсем недавно начали подключаться компании, которые делали пожертвования. Мы благодарны всем, но сбор средств продолжается. Одна инъекция – и есть шанс. Самое главное для нас, родителей, чтобы он жил. Если мы ничего сейчас не предпримем, он будет слабеть, и мы потеряем его, как многие родители. Прошу вас, помогите нам, – говорит Сабина, мама больного ребенка.

Эмир – единственный ребенок у своих родителей. И они надеются, что с помощью соотечественников им удастся получить шанс на спасение.

Желающие помочь спасти маленького Эмира могут позвонить его маме – Сабине Давлеткалиевой по телефону +7 (771) 483-75-55.

Восточно-Казахстанская область, Уральск