Для чего казахстанцы тратят баснословные деньги, чтобы узнать свой генетический код

“Сегодня в репродуктивной медицине при экстракорпоральном оплодотворении шансы получить здоровую беременность в большинстве случаев составляют 15–55 процентов, – говорит президент Казахстанской ассоциации репродуктивной медицины (КАРМ) профессор Вячеслав ЛОКШИН. – Это, конечно, выше, даже чем в естественных условиях. Но с применением новых методов генетических исследований их можно повысить до 60 и даже до 75 процентов! Подобные же преимущества дает преимплантационный генетический анализ с целью диагностики ряда наследственных заболеваний, обусловленных хромосомной патологией.

– Начнем с того, – рассказывает профессор Локшин, – что в начале 3-го тысячелетия, а именно в 2003 году, был полностью расшифрован геном человека. То есть уже 15 лет мы знаем, из каких генов построена наша ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота – макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение генетической программы функционирования живых организмов).

И сегодня уже многие знают, что есть гены, ответственные за различные заболевания. Например, близкая к 100 процентам предрасположенность к некоторым видам рака.

В мире это активно изучается. На основе этого даже были разработаны специальные, так называемые таргетные (точечного действия) препараты, которые позволяют максимально персонализировать лечение, когда оно строится на основе индивидуальной чувствительности пациента к тому или иному лекарственному препарату. А это в большой степени зависит от генной и хромосомной наследственной предрасположенности.

Генетика и ЭКО

– И все же я предпочел бы говорить о пользе генетики в своей области знаний, – поясняет Вячеслав Натанович. – Когда сегодня мы занимаемся лечением репродуктивных нарушений, в частности бесплодия, то исследование супружеской пары, у которой никогда не было детей, начинаем с определения кариотипа (характеристика хромосомного набора индивида).

То есть врачи смотрят, в норме ли хромосомный набор у супругов. И это самое первое и самое недорогое исследование, которое стоит от 15 до 30 тысяч тенге. Оно уже давно поставлено на поток.

Но лет 6–7 назад в нашей области произошло событие, когда появилась возможность оценивать качество всех 46 хромосом у эмбриона перед его подсадкой. При таком генетическом исследовании делают забор буквально нескольких микронов ткани еще крохотного зародыша, не нарушая его дальнейшего развития, и определяют, нет ли у него патологии. Потому что большое число получаемых при ЭКО эмбрионов (кстати, как и при обычном оплодотворении) может иметь совместимые и несовместимые с жизнью отклонения. И в нашем клиническом центре репродуктологии за последние два года мы сделали уже более 800 таких исследований.

Фото Тахира САСЫКОВА

Обычно по технологии при каждой процедуре искусственного оплодотворения яйцеклеток мы получаем несколько эмбрионов. И наши исследования показали, что особенно у женщин старше 35 лет в геометрической прогрессии увеличивается число патологических зародышей. А ближе к 40 годам до 80 процентов эмбрионов наших пациенток оказываются нежизнеспособными. Они либо вообще не дадут беременность, либо эта беременность останавливается в развитии.

Стареет не только яйцеклетка, стареют и сперматозоиды, создавая при оплодотворении патологический эмбрион.

Наследственность ведь зависит от двух родителей в одинаковой степени. Но мужчины имеют привычку заявлять: мы, мол, тут ни при чем, во всем виновата женщина! Это неправильно. Поэтому мы рекомендуем и мамам, и папам, особенно старшей возрастной группы, когда они обращаются к нам, проводить генетические исследования полученных в результате ЭКО эмбрионов.

Тогда мы можем выбрать самый здоровый из них, подсадить его, и вероятность наступления полноценной беременности поднимается до 60–70 процентов.

Конечно, если нет каких-то других причин патологии, кроме возраста. В мире сейчас многие занимаются подобным, и это, конечно, прорыв в медицинской науке!

Моделируем здорового человека

– Другое интересное событие произошло в 2017 году. Появилась методика CRISPER, которая фактически позволяет удалить из ДНК патологический ген! Это вообще удивительно! Уже через месяц-полтора после ее открытия американский ученый-биолог Шухрат Миталипов из Орегонского университета города Портленда сумел использовать эту методику для удаления патологического гена у человеческого эмбриона при редком наследственном заболевании сердца. Стали возможны совершенно нормальная беременность и рождение здорового ребенка!

Шухрат Миталипов – ученый, родившийся и окончивший школу в Алматы, потом Тимирязевскую академию в Москве, – рассказывает репродуктолог. – Больше 20 лет назад он уехал в США и сейчас вошел в десятку самых известных ученых мира. Несомненно, его исследования достойны Нобелевской премии. Ведь если их применять в широкой клинической практике, то можно вообще избежать рождения детей с диабетом и многими наследственными заболеваниями! Станет ли Казахстан великой державой, если наши женщины начнут рожать по тройне?

– Неужели можно избежать даже синдрома Дауна?

– Ну болезнь Дауна предотвратить вряд ли получится. Это заболевание, при котором имеется лишняя хромосома, то есть три хромосомы на 21-й паре вместо двух. Там их еще надо умудриться как-то переставлять. Такой эмбрион просто не надо подсаживать. А вот при генных заболеваниях удалить патологический ген возможно.

– Какие заболевания можно предотвратить при этом?

– Наследственных заболеваний, которых можно избежать при помощи удаления патологического гена, много. Среди них, к примеру, муковисцидоз (поражение органов, выделяющих слизь), некоторые формы рака, болезни Альцгеймера, Паркинсона. Пока не все известно в этой области, но генетика позволяет добиться многого.

– Фактически можно смоделировать здорового человека в будущем, – считает профессор. – Мы только в начале пути и знаем пока, образно говоря, только о надводной части айсберга… Кстати, Миталипов принял наше приглашение и в ноябре будет выступать с докладом на конгрессе Казахстанской ассоциации репродуктивной медицины (КАРМ) в Алматы.

– А национальные особенности тоже можно отследить при подсадке эмбриона, если кто-то хочет получить определенные качества у ребенка?

– Ну нет. Мы же подсаживаем собственный эмбрион. Какой уж есть. А национальность – это же генотип, формирующийся столетиями. Его зачем менять. Тогда надо просто взять другой эмбрион, от других людей.

Но есть нации, у которых много предрасположенностей к так называемым наследственным заболеваниям.

Для них такое открытие – настоящее спасение. Например, в Израиле есть средиземноморская болезнь. Она сформировалась в регионе, где люди долго живут и случаются близкородственные браки. То же бывает и в Европе, и в Узбекистане. Там есть необходимость определять гены и особенно хромосомы, с которыми эти заболевания передаются. В Казахстане таких заболеваний, как правило, нет. Потому что люди знают семь поколений своих предков, и близкородственные браки запрещены. А в ряде стран действительно существует такая проблема.

Сколько стоят отцовство и кариотип

– Отчего на медицинском рынке такой разброс цен за подобные процедуры?

– О цене за определение кариотипа мы уже говорили. Она невысока, и эта процедура у нас достаточно освоена. А если речь идет об оценке эмбриона, то она стоит 130–140 тысяч тенге. Довольно дорого, потому что оборудование, при помощи которого ее производят, стоит от 200 до 300 тысяч евро. И реактивы, которые применяются при этом, тоже дорогие.

А вот определить отцовство сегодня стоит где-то около 60–70 тысяч тенге. В зависимости от вида исследования хромосом.

Разброс цен в этой области велик, потому что разные клиники используют разные реактивы и оборудование.

– Сейчас на нашем медицинском рынке очень много предложений о проведении генетических исследований. Но есть ли у нас высококлассные специалисты, которые грамотно читают эти анализы?

– Генетическая оценка на самом деле очень сложна, и лишь единицы среди специалистов могут дать близкий к истине ответ. Эксперты нашей лаборатории прошли обучение за рубежом. Их опыт исследования – более 800 эмбрионов, это показатель того, что уже есть определенные наработки. Но вы совершенно правы, когда задаете такой вопрос, потому что порой появляется необходимость перепроверять уже имеющиеся результаты у 2–3 других специалистов.

– Если настоящих экспертов мало, а число предложений большое – значит не всем можно доверять?

– Тут надо разобраться, у всех ли клиник есть соответствующее оборудование. А может быть, некоторые из них просто берут анализ и отправляют его в другие лаборатории или в Москву. Но и это не страшно, если отправляют в авторитетные лаборатории. Иностранцы массово скупают казахстанских "детей из пробирки"

Ну а для нас главная задача в репродуктивной генетике – повысить эффективность ЭКО, чтобы беременность наступила с наибольшей вероятностью. Чтобы впоследствии родился здоровый малыш.

Потому что пока эта вероятность такая же, как и в общей популяции, когда ребенок рождается естественным путем. Не выше и не ниже. А возможность использовать генные и хромосомные исследования позволяет максимально снизить процент рождения детей с патологиями.

– Поэтому процент выживших и полноценных малышей у вас увеличивается?

– Да. Если раньше на перенос эмбриона у женщин после 38 лет мы получали беременность с вероятностью до 15–25 процентов, то сегодня эта планка повысилась до 55–60 процентов. То есть сегодня мы выбираем эмбрион не как раньше – по внешнему виду, а наиболее генетически правильный. И таким образом исключаем многочисленные неудачные попытки ЭКО, особенно у возрастных пациентов.

Вот один из примеров. Свой генетический анализ мы провели женщине, которая прежде прошла через 8 неудачных попыток ЭКО. В результате подсадили ей здоровый эмбрион и сразу же получили беременность. Что называется, счастье пришло в дом той супружеской пары!

Такая преимплантационная диагностика эмбриона перед подсадкой в матку существенно повысила эффективность нашего ЭКО, сняла необходимость проведения дополнительных и большей частью бесполезных программ. В результате наши женщины теперь защищены и от стрессов, и от многочисленных неудачных попыток и замерших беременностей.

Алматы