Какие секреты скрывает анализ ДНК: гены гениальности, ожирения и рака

Рассказывает кандидат биологических наук директор молекулярно-генетической лаборатории Вячеслав БЕЛОУСОВ.

– Конечно, мы знаем, что наследуются не только таланты к разным видам искусства или спорта, но и склонность к тем или иным болезням, – говорит специалист. – В линейке нашей лаборатории, например, есть тест, определяющий предрасположенность к раку молочной железы. Тот самый, который в свое время прошла голливудская звезда Анджелина Джоли. Она удалила себе обе молочные железы, чтобы не рисковать жизнью. И на самом деле неспроста отважилась на такие процедуры. Ее мама, тетя и бабушка умерли от рака молочной железы и яичников. Тот ее тест действительно показал семейную предрасположенность к таким заболеваниям.

– Как же это определяют?

– Есть такие гены – BRCА-1, BRCА-2. У женщин при подобной мутации существует просто сумасшедшая вероятность возникновения рака. Но эти гены отвечают не только за рак молочной железы у женщин, но еще и за рак простаты у мужчин, а также поджелудочной железы. То есть могут формировать целый ряд заболеваний.

– Где их находят?

– Ткани всех органов человека и животных состоят из клеток. В клетках есть ядра, в ядрах – хромосомы. Хромосомы состоят из белков и цепочек ДНК. Гены же представляют собой участки ДНК, определяющие наследственные признаки организма, передающиеся от родителей потомству. Они есть в любом органе, в любой клетке, в крови, в печени, на коже… Человек имеет порядка 20–22 тысяч генов и 46 хромосом, две из которых определяют наш пол. Если в яйцеклетке оказываются две ХХ-хромосомы, рождается девочка, если XY-хромосомы, то мальчик.

Среди огромного количества генов одни их наборы отвечают за наш внешний вид, цвет глаз, волосы, способности к различным видам деятельности, другие – за мутации клеток в тех или иных органах.

Когда в каких-то наборах генов случаются повреждения, которые влияют на репарацию, на восстановление ДНК, в организме может возникать онкология.

Любая ДНК состоит из последовательности четырех нуклеотидов – A-T-G-C. Их порядок определяет структуру белка. Одна буковка поменялась – произошла мутация. Или нуклеотид удаляется вообще, получается разрыв цепочки. В результате структура белка меняется, и он начинает неправильно работать. Причины бывают разные. Например, химические, физические факторы: радиация, повышение температуры, загрязнение воздуха вредными веществами, токсины в пище. Или, допустим, если человек – любитель слишком горячего чая, у него повышается риск рака горла или пищевода.

Бывает предрасположенность к болезни Альцгеймера. Это нейродегенеративное заболевание, при котором к старости повреждаются клетки мозга.

Происходят определенные мутации гена ApoE, который кодирует белок аполипопротеин Е. Он способствует транспортировке холестерина. Тогда в мозгу накапливаются специфические бляшки, и страдают нервные клетки. Эту предрасположенность мы тоже определяем.

Предрасположенность – еще не конец

Предрасположенность – не значит, что человек обязательно заболеет, но риск у него повышенный. Если он будет соблюдать определенные рекомендации по питанию, здоровому образу жизни, двигательной активности, эти риски понижаются.

– Анджелина Джоли удалила грудь, но наследственность все равно осталась?

– К сожалению, да. Человечество пока еще не в полной мере владеет искусством редактирования генома, как это получилось у ученого Шухрата Миталипова, который сумел удалить неправильный фрагмент гена у искусственно созданного эмбриона. Уже есть такие заболевания, которые возможно лечить с помощью редактирования генома, но такая терапия стоит порядка миллиона долларов. Хотя мир меняется, и, может, через десяток-другой лет это будет просто и не так дорого…

Генетические заболевания могут быть связаны с поломкой одного или нескольких генов.

Если у человека, к примеру, муковисцидоз, когда у клеток повреждаются ионные каналы, протоки, транспортирующие соль, то слизью забиваются железы внешней секреции. Это влечет за собой проблемы, связанные с работой легких, мочеполовой системы. И когда люди, например, создают семейные пары, они могут быть просто носителями, не подозревая, что у них эти болезни имеются. Но вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25 процентов. То есть один из четырех детей у них может родиться с таким заболеванием, двое – могут быть здоровыми носителями, и только четвертый может быть абсолютно здоровым.

– Вы рекомендуете молодым людям при вступлении в брак делать генетические анализы? Но болезней так много!

– Это – по желанию. У нас скоро появятся панели, которые будут охватывать почти полный спектр этих болезней. Это, конечно, дорого, но можно будет посмотреть практически все известные заболевания. Еще мы можем определить генетическое мужское бесплодие.

– А что есть ген мужского бесплодия?

– Не ген. Мы определяем у мужской Y-хромосомы участки, которые по каким-то причинам подверглись мутации. Или бывает, что целые участки генов исчезают вследствие всяких факторов, отравлений, других процессов. Тогда от этого мужчины детей, к сожалению, не будет. И этой супружеской паре надо будет воспользоваться донорским материалом. Для чего казахстанцы тратят баснословные деньги, чтобы узнать свой генетический код

С нынешнего года мы стали еще проверять эмбрионы на генетические дефекты после процедуры искусственного оплодотворения.

Это один из передовых методов, предотвращающих нежелательные последствия при вынашивании беременности и рождении детей при ЭКО. Мы выделяем из клетки эмбриона ДНК и проверяем ее, например, на отсутствие какой-то хромосомы или на наличие лишней, что может свидетельствовать о синдроме Дауна на другие отклонения. И это помогает предотвратить всевозможные драматические последствия при рождении малыша.

Немедицинская генетика

– Самый популярный среди немедицинских тестов – определение родства, отцовства, материнства. Часто это связано со спорными вопросами выплаты алиментов, дележа наследства и просто выяснения отношений в семье наподобие: ты не мой сын или дочь. Или, наоборот, помогает в поиске родственников, – продолжает Вячеслав Белоусов. – Такие тесты делают в частном порядке, когда человек приходит без документов и приносит какие-то образцы, и второй вариант – для судебной экспертизы, например, по уголовным делам, связанным с убийствами, когда к нам в лабораторию присылают образцы, пятна крови и еще что-то.

Кстати, я сам лично участвовал в эксгумации человека, останки которого искала его мать. Это было спустя семь лет после его кончины и захоронения. Госорганы отказали пожилой женщине в эксгумации, она пришла к нам. Ее сын пропал лет 10 назад. Она сама из Северного Казахстана.

Ей указали на одну из могил, которая числилась как захоронение неизвестного человека. То есть она не знала, ее сын там или нет. И по костям, которые пролежали в земле 7 лет, мы определили, что тот человек и эта женщина являются родственниками.

После этого она взяла и увезла эти останки к себе на родину и перезахоронила. Очень благодарила нас за то, что обрела наконец-то покой в душе. Потому что накануне какие-то нечестные люди пытались снять с нее около 1 миллиона тенге за все эти про­цедуры. А так, всё обошлось ей всего в 60 тысяч тенге.

Что только не приносят к нам люди на анализ: и абортивный материал, пытаясь определить родство, и старые кости. Самые старые останки, с которыми мы работали, были ХVI века, представляете! Это археологи определяли их гаплогруппу, происхождение. Приносят волосы, ногти, кровяные пятна, зубы, сухую пуповину, специальные щетки для сбора слюны из-за щеки. В общем, всё, что связано с биологическими образцами.

А ДНК – она в любой части тела одинакова. Что бы вы ни сдали, результат получится одинаковый. Достоверность от этого не страдает.

Из окурков хорошо можно выделить ДНК. Человек покурил, бросил, можно пинцетом взять. Там на бумаге уже не слюна остается, а клетки от шелушения губ. Аккуратно снимаем, ДНК выделяем. Выделить ее можно даже с соскобов отпечатков пальцев на телефоне. Хотя эта процедура сложнее. Криминалисты еще выделяют частицы ДНК с краев стакана или бутылки, из которых пил человек. Так что, никуда не спрячешься!..

Бывает, люди приносят даже женские прокладки или вырезают пятна на нижнем белье, чтобы на измену проверить. Пришли как-то муж с женой, такие спокойные.

Муж и говорит, я подозреваю жену в измене и вот достал из мусорного ведра ее женскую прокладку, на ней пятна. Заподозрил, возможно, что это чужая сперма.

Сделайте, говорит тест, ее это ДНК или нет? Сделали, ничего постороннего не нашли, семью сохранили…

– Чего супругам это стоило?

– В районе 60 тысяч тенге. Случаи бывают разные. У нас даже есть специалист, который составил базы данных принадлежности этнических казахов к тем или иным жузам и родам. Найман, торе, аргын, албан… Людям интересно. И, пожалуй, это один из самых востребованных сейчас тестов. Вы не представляете, насколько часто приходят к нам с такими просьбами. Покопаться в своей родословной, истории своего происхождения – это же увлекательно! Зов предков: может ли погибший дедушка помешать выйти замуж

Однажды пришел дедушка, пенсионер, лет за 70. Всю жизнь мучился – своего сына растил или нет? Приносил тайком то его бритву, то зубную щетку, разные материалы, чтобы выделили ДНК. Мы доказали: сын его. А он ушел обиженный, и знаете – почему? Был уверен, что это не его генетически родной сын.

Подсел ко мне и говорит: “Вы, наверное, пожалели меня, сказали, что сын мой, чтобы семью не разрушать. А ведь он совершенно на меня не похож. У меня все зубы здоровые, а у него с молодости гнилые”…

Говорю ему, что информация наследуется от обоих родителей, половина – от мамы, половина – от папы. Да еще из смеси всех ваших предков. Объяснили ему, что не рискуем так своей репутацией.

Два года назад наша лаборатория получила стандарт качества ИСО 15189. Мы единственная казахстанская генетическая лаборатория, которая имеет его. И ежегодно проходим тесты на внешний контроль качества в Великобритании и Германии. Оттуда нам раз в год присылают зашифрованные пробы, пробирки с неизвестными образцами и мутациями, и мы их определяем. Если правильно всё сделали, нам дают сертификат со всеми подписями и печатями. Удовольствие не дешевое, за каждую пробу платим в среднем по 400 евро. С нами работают крупные больницы, медицинские центры, онкологические клиники, центры репродукции человека! Не знаю, убедил ли?..

АЛМАТЫ