Оставьте беременную келин в покое: ученые предположили, что может привести к аутизму у казахских детей

В силу исторических обстоятельств геномы центральноазиатских народов сравнительно мало изучены, поэтому отечественные ученые теперь постепенно заполняют эти пробелы. В будущем это поможет разрабатывать более подходящие казахам лекарства и способы лечения.

Caravan.kz рассказывает детали.

В числе прочего ученые изучили наследственный механизм передачи расстройств аутистического спектра, более известных под общим названием аутизма. Эти расстройства окружены городскими легендами и страшилками, однако на деле ситуация с ними обстоит по-другому. Аутизм не развивается с бухты-барахты, от одного укола или прочих подобных вещей.

Полученные результаты позволяют изучать преимущества поиска генетических причин в больших родословных, связанных с нейропсихиатрическими расстройствами, а также наглядно показать, сколько генов и метаболических путей лежат в основе развития РАС.

Можно предположить, что малое число официально диагностированных казахстанцев с РАС, тем более желающих поделиться личной информацией, затруднило исследование, однако ученые все же смогли найти целых 4 семьи, которые согласились принять участие в исследовании. В эти четыре семьи входят 19 человек, в том числе 8 детей с РАС.

Генетики смогли установить, что в геноме этих семей действительно присутствовали элементы, связанные с РАС, а также обнаружили как редкие унаследованные, так и новые мутации.

Диагностированные дети из одной семьи оказались носителями одинаковых наследственных мутаций, которые вместе с генами определили наследственную форму РАС. Однако тяжесть расстройства определяли уже новые мутации, свойственные каждому ребенку отдельно.

Ученые пока только начали изучать этот вопрос, так что до окончательных выводов еще далеко, однако несколько приоритетов для дальнейших исследований у них уже есть. В числе прочего они отмечают, что изучать РАС надо комплексно, не только с точки зрения генетики, но и с учетом физиологических и психологических факторов.

Во-первых, у всех матерей в изученных семьях была общая мутация в гене ACADS, который важен для митохондриального окисления короткоцепочечных жирных кислот.

«Мы предполагаем, что дефицит энергии у матери и плода, вызванный мутациями в гене ACADS, может способствовать развитию РАС в стрессовых условиях», — поясняют ученые.

Во-вторых, если первичные изменения, связанные с РАС, происходят во время внутриутробного развития плода, то проявляются и усиливаются они у ребенка уже после рождения под воздействием окружающей среды.

Если ученые говорят о подобных фактах на таких ранних стадиях, то шанс, что теория окажется правдой, крайне высок.

Так что, если в семье есть люди с диагнозом РАС или, возможно, кто-то из старших родственников демонстрировал схожие особенности поведения, стоит подумать, чтобы особенно тщательно оберегать беременных женщин от стресса, защищать от семейно-бытового насилия и потом создавать им и их малышам максимально комфортную спокойную среду, чтобы постараться свести к минимуму возможность развития РАС у ребенка.

Даже если в семье нет такой наследственности, совет в любом случае актуален – ученые уже подтвердили, что чем больше стресса испытывает беременная женщина, тем выше риск преждевременных родов и нехватки веса у младенца.

Стресс повышает шансы того, что в более старшем возрасте ребенок будет склонен к зависимостям и вредным привычкам вроде курения, а также снижает умственные способности, в том числе, как отдельно подчеркивают исследователи, языковые – то есть ребенку будет сложнее говорить в целом, а не то что говорить хорошо и участвовать, к примеру, в айтысах.