Думать о здоровье малыша еще до рождения

– Многие мамы недо­оценивают возможные риски врожденных пороков, не встают вовремя на учет при беременности, чем это может быть чревато?

– Ежегодно в РК рождается 3 500 – 4 500 детей с врожденными пороками развития, из них с хромосомной патологией – 350, множественными врожденными пороками – 270. В программе генетического скрининга беременных на стадии внутриутробного развития плода выявляется 1 000 – 1 200 врожденных пороков плода. Удельный вес врожденных пороков развития в структуре причин перинатальной смертности составляет 10–15 процентов и не имеет тенденции к снижению. Все это отвечает на ваш вопрос, для чего нужен скрининг и выявление патологий на ранней стадии.

Некоторые врожденные пороки имеют возможность коррекции с последующей реабилитацией. Но для этого нужно быть готовыми сразу же принять меры, что и позволяет сделать скрининг во время беременности.

– Некоторые женщины думают, что это может навредить плоду или будет слишком болезненной процедурой. Так ли это?

– Screening – с английского переводится, как просеивание, сортировка. Так в медицине называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения. Пренатальный скрининг, о котором мы сегодня говорим, включает в себя два основных исследования – ультразвуковое и биохимическое, которое делается по анализу крови. Эти исследования не оказывают негативного воздействия на течение беременности и развитие плода, поэтому могут использоваться массово для всех беременных.

– Расскажите подробнее про ультразвуковой скрининг: на каких стадиях можно обнаружить пороки с его помощью?

– Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем трехкратное обследование плода – в 10–14 недель, 20–22 недели, 32–34 недели.

При исследовании в 10–14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие врожденные пороки развития. Также определяют маркеры хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода.

В 20–22 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство таких пороков, не подлежащих хирургическому лечению и являющихся медицинским показанием к прерыванию беременности, может быть выявлено в середине беременности.

На этапе 32–34 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздним проявлением – пороки сердца, гидроцефалию. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.

– А для чего необходим биохимический скрининг?

– Он проводится с целью выявления риска развития дефектов нервной трубки головного и спинного мозга и хромосомных аномалий – синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. При этом биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности помогает выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования.

Биохимический скрининг проводится в два этапа – в 10–14 недель и 16–20 недель.

– Что такое инвазивная диагностика?

– Это способ получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим их изучением. Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности. Бояться этих процедур не стоит, намного страшнее, если женщина проглядит угрозу врожденного порока плода и малыш родится с серьезными патологиями. Вот это – трагедия.