Этот диагноз врачи поставили Акботе Сериковой несколько лет назад. Как рассказала Р. Кекимбаева, это заболевание редкое само по себе, а в Казахстане оно зарегистрировано впервые. По словам медиков, болезнь Гоше обусловлена дефектом одного из ферментов. Это приводит к образованию так называемых клеток Гоше, которые накапливаются в печени и селезенке, увеличивая их в размерах. Сейчас эти органы у Акботы размером почти как у взрослого человека, а селезенка занимает две трети живота. При этом органы продолжают расти, грозя в любой момент попросту разорваться, говорят медики.
Как рассказала Р. Кекимбаева, единственное лечение от болезни Гоше - американское лекарство “Церезим”, одна ампула которого стоит более $1 тыс. Курс лечения необходимо проводить минимум полгода, по два укола в месяц. В Казахстане этого лекарства нет. Предложить “Церезим” готовы только в Москве, однако у родителей девочки нет средств на его приобретение. Между тем, по словам специалистов, дети с болезнью Гоше без лечения живут не больше трех лет.
Говоря о причине появления этой болезни у нас в стране, местные медики никак не связывают это с последствиями ядерных испытаний, поскольку болезнь Гоше - заболевание наследственного характера.