По словам медиков, это заболевание обусловлено дефектом гена и сопровождается образованием в организме так называемых клеток Гоше, которые накапливаются в печени и селезенке, увеличивая их в размерах. Сейчас эти органы у заболевшего ребенка размером как у взрослого человека.
По словам врача-педиатра гематологического отделения детской областной больницы Тамары Рымбаевой, в Казахстане болезнь Гоше не лечится. Это подтвердили и медики из научного Центра детской хирургии и педиатрии имени Сызганова.
Болезнь Гоше лечится с применением лекарства “Церезим”, одна ампула которого стоит более тысячи долларов. Курс лечения необходимо проводить минимум полгода, по два укола в месяц. В Казахстане этого лекарства нет. В настоящее время родители девочки пытаются найти средства на лечение и поездку в Москву, где им готовы предложить необходимое лекарство.
По словам Т. Рымбаевой, появление болезни Гоше в Семипалатинском регионе нельзя связывать с последствиями ядерных испытаний, поскольку это заболевание наследственного характера.