В задачи центра входят диагностика хромосомных и генетических заболеваний плода, выявление различных видов генетических аномалий у новорожденных, а также генетическое обследование беременных женщин. Прием ведется врачами-генетиками, гинекологами.
В 2002 году в Кызылординской области из 12356 новорожденных детей выявлено 204 врожденных патологий развития.