Например, в некоторых регионах намного чаще рождаются близнецы, в других, как например, в Исландии люди вынуждены тщательно следить за родословными. Отличия могут быть и в том, какую еду лучше есть и какие лекарства принимать при конкретных заболеваниях.
Именно о таком случае рассказала профессор медицины Гульнара Салаватовна Святова, которая занимается генетическими исследованиями, в том числе - наследственностью казахов, сообщает Caravan.kz.
«За 45 лет работы врачом я убедилась, что каждый человек уникален, и то, что спасает одного, может навредить другому», - написала она.
Примеры, которые она приводит, к сожалению, знакомы многим. Это случаи, когда назначенное лекарство не сработало, хотя знакомым помогло, или после приема обычных препаратов появлялись странные побочные эффекты, или же приходилось долго подбирать нужную дозировку. Дело в том, что сегодня терапия часто строится по принципу «одна доза для всех», то есть медиками выработаны стандартные дозировки лекарств, но они работают далеко не всегда.
В сентябре Гульнара Салаватовна рассказала о результатах посвященного этому вопросу масштабного исследования.
«Полученные нами результаты свидетельствуют о том, что статус медленного метаболизма, обусловленный носительством CYP2D6 - rs16947, rs3892097; CYP2C19 rs4244285, rs4986893; CYP1A2 rs2069526 полиморфизмов, встречается у казахов (11,5%) достоверно чаще европейских (8,5%) и ряда азиатских (6,5%) популяций, что значимо влияет на снижение эффективности и повышает риск побочных осложнений лекарственной терапии в казахской популяции. У каждого казаха в среднем выявляется 2,7 неблагоприятных фармакогенетических полиморфизма, влияющих на реакцию на лекарства», - пояснила профессор Святова.
Что это означает на практике?
«Анализ 10 значимых для казахов фармакогенов (из 14 CPIC) по 32 препаратам из Казахстанского национального лекарственного формуляра показал:
1. Для каждого третьего препарата требуется снижение дозы или замена на альтернативный;
2. 12 препаратов (37,5 %) подлежат замене, так как они малоэффективны или повышают риск побочных реакций», - пишет она дальше.
То есть эффект лечения снижается, иногда довольно сильно, потому что при назначении лечения не учитывались генетические факторы. Впрочем, учитывать их без соответствующих доказательств сложно, так что важность исследования, в котором участвовала Гульнара Салаватовна, сложно переоценить.
Она назвала и конкретные препараты, к которым стоит подходить с особым вниманием.
«Наиболее критично это для:
Антидепрессантов — амитриптилин, имипрамин;
Противоопухолевых — тамоксифен;
Противовирусных — пэгинтерферон альфа, бета;
Антикоагулянтов — клопидогрел.
А есть лекарства, где фармакогенетическое тестирование просто необходимо перед назначением, в частности это варфарин, симвастатин, вориконазол», - объяснила она.
Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику, по словам профессора, позволяет предотвратить развитие серьёзных нежелательных реакций, повысить эффективность терапии на 40-60%, сократить время подбора оптимальной дозы и снизить экономические затраты на лечение осложнений.
«Я считаю, персонализированная медицина - это научно-обоснованная необходимость. Особенно для Казахстана», - заключила Гульнара Салаватовна, и с ней сложно не согласиться.